М'язи

Муковісцидоз: симптоми і лікування

Далеко не кожному відомо, що таке муковісцидоз. А адже це широко поширена вроджена патологія в сучасному суспільстві. Вона зустрічається з частотою 4 випадки на десять тисяч новонароджених. І хоча, здавалося б, цифра не така значна, але, якщо хвороба зачіпає близьких, вона стає справжнім випробуванням. Тому слід приділити увагу розгляду особливостей муковісцидозу: причин, клінічної картини, діагностичних критеріїв і способів терапії.

ТЕРМІНОВІ НОВИНИ:

Зміст

  • 1 Причини і механізми
  • 2 Класифікація
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Легенева форма
    • 3.2 Змішана форма
  • 4 Ускладнення
  • 5 Додаткова діагностика
    • 5.1 Аналіз крові на трипсиноген
    • 5.2 Визначення хлоридів поту
    • 5.3 Молекулярно-генетичне дослідження
  • 6 Лікування
    • 6.1 Дієта
    • 6.2 Медикаменти

Причини і механізми

ЦІКАВІ НОВИНИ

Захворювання муковісцидоз (кістозний фіброз) має вроджений спадковий характер. Воно обумовлено мутацією в 7 хромосомі. Це відбувається, коли у дитини поєднуються два (батьківський і материнський) гени, що відповідають за патологію. А батьки в такому випадку будуть носіями муковісцидозу, вони не хворіють. Імовірність появи патології становить 25%, тобто в повному обсязі діти можуть її отримати. Спадкування не зчеплені з підлогою, тому хвороба однаково часто зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Іноді зустрічаються так звані м’які мутації, коли функція гена частково збережена.

Мутація стосується генів, що кодують спеціальний білок, так званий трансмембранний регулятор. Він бере активну участь в водно-електролітного обміну епітеліального вистилання респіраторного тракту, травної та репродуктивної системи. Секрет залізистих клітин (слиз, сльози, піт) помітно змінюється — стає в’язким, містить мало рідини, але багато іонів (хлору, натрію, кальцію) і білка. Порушення його фізико-хімічних властивостей призводить до застійних явищ, закупорці вивідних проток і формування кістозних порожнин. Залізисті клітини поступово атрофуються, в них розвивається фіброз. На цьому тлі приєднуються інфекційні процеси, які є постійним супутником муковісцидозу.

ЦЕ ВАЖЛИВО:

Дихальна система уражається через те, що не може відходження мокроти. В умовах зниження рухової активності війок миготливого епітелію в’язкий секрет застоюється, на ньому поселяються мікроби, які викликають хронічне запалення. Бронхіальні залози заповнюються гнійним вмістом і випинаються в просвіт дихальної трубки, практично перекриваючи його. Стінка втрачає еластичність і розширюється, формуючи бронхоектази. Легенева тканина піддається емфізематозний процесам, а якщо потік повітря повністю перекривається, то утворюються ателектази. Це веде до неухильного погіршення дихальної функції.

ХОТ НОВИНИ:

Велику роль відіграє приєднання вторинної інфекції при муковісцидозі, що обумовлено зниженням місцевої імунної реактивності. У бронхіальному секреті зменшується вміст імуноглобулінів A, лізоциму, лактоферину, інтерферону. Знижується активність клітинного фагоцитозу, сповільнюється мукоциліарний кліренс. Все це створює сприятливі умови для розмноження мікробних агентів і посилює патологічні зміни при муковісцидозі. Запальний процес, в свою чергу, ще більше згущує бронхіальний секрет, замикаючи порочне коло.

Муковісцидоз — це генетичне захворювання, обумовлене вродженою мутацією. У дітей порушується структура білка, що регулює водно-сольовий обмін в клітинах епітелію.

НЕЙМОВIРНI НОВИНИ:

Класифікація

Муковісцидоз: симптоми і лікування
Як вже стало відомо, муковісцидоз у дітей характеризується системністю ураження. У процес залучені залізисті клітини, розташовані в дихальної, травної та репродуктивної системах. Тому за загальноприйнятою класифікацією хвороба має кілька форм:

  • Легенева.
  • Кишкова.
  • Змішана.

Все залежить від переважання патологічних змін в тих чи інших органах. Але ізольована кишкова форма зустрічається дуже рідко. Відповідно до міжнародних рекомендацій, в діагнозі обов’язково вказують функцію підшлункової залози (не порушена або недостатність). Варто також відзначити стерті форми хвороби, коли клінічні прояви слабо виражені (при «м’яких» мутаціях). Діагноз муковісцидозу можна припустити і при інших захворюваннях, асоційованих з геном трансмембранного білка:

  • Поширені бронхоектази.
  • Рецидивуючий панкреатит.
  • Обструктивна азооспермія.

Тривале поразку бронхолегеневої системи неминуче призведе до дихальної недостатності. Функціональну здатність органу оцінюють по кисневого насичення крові (сатурації):

ГОРЯЧІ НОВИНИ:

  • 1 ступінь: 90-94%.
  • 2 ступінь: 75-89%.
  • 3 ступінь: менше 75 %.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Аспіраційна пневмонія у новонароджених

Якщо розглядати швидкість наростання вентиляційних порушень, то дихальна недостатність при муковісцидозі буде гострою або хронічною. Як правило, зустрічається останній варіант.

Симптоми

Муковісцидоз: симптоми і лікування
Діагностика муковісцидозу починається вже на первинному етапі надання медичної допомоги. Лікар проводить опитування, визначаючи скарги батьків і дорослого пацієнта, потім виконує огляд і фізикальне обстеження (пальпацію, перкусію, аускультацію). При класичному перебігу муковісцидозу симптоми досить характерні, що не повинно викликати труднощів у діагностиці патології. Але будь-яке припущення лікаря повинно мати відповідне обґрунтування.

Легенева форма

Ознаки такої хвороби, як муковісцидоз, з’являються ще в ранньому дитинстві. Патологія вроджена, а тому вона може бути запідозрений вже в перший місяць життя дитини. Але при стертом перебігу захворювання можуть виявити тільки у дорослих. Поразка бронхолегеневої системи має такі симптоми у дітей раннього віку:

  • Блідість шкіри.
  • Низька прибавка в вазі.
  • Млявість.
  • Часті респіраторні інфекції.

Батьки скаржаться, що їх малюк постійно кашляє, нерідко з явищами обструкції (задишка, свистяче дихання) і дихальною недостатністю. Можуть з’являтися затяжні бронхіоліти і пневмонії. Останній аргумент є найбільш вагомим, щоб припустити муковісцидоз у новонароджених.

У віці старше 3 років інфекції респіраторного тракту зберігаються, але до них приєднуються астматичний компонент і бронхоектази. Особливою діагностичної значимістю володіє виявлення в мокротинні синьогнійної палички (Pseudomonas aeruginosa). При аускультації легких визначаються сухі (свистячі) або вологі хрипи. Дихання жорстке, а при пневмоніях ослаблене в зоні інфільтрації. Виявляють поліпоз носової порожнини і синусити, через які у дитини постійний нежить.

У дорослих клінічними критеріями хвороби вважають бронхоектази і алергічний аспергільоз. Останній розвиваєтьсявдруге і протікає у вигляді прогресуючої бронхіальної астми із запаленням і фіброзом. Маючи такі симптоми, муковісцидоз часто провокує ознаки хронічної дихальної та серцевої недостатності:

  • Блідість і ціаноз шкіри.
  • Задишка і набряки.
  • Почастішання пульсу.
  • Деформація грудної клітини.
  • Пальці у вигляді барабанних паличок.

в крові зменшується парціальний тиск кисню, кислотно-лужний баланс зміщується в бік ацидозу. Пацієнти також страждають від хронічного фарингіту, синуситу і тонзиліту.

Легенева форма муковісцидозу проявляється рецидивуючими і затяжними інфекціями респіраторного тракту, які з віком прогресують і призводять до дихальної недостатності.

Змішана форма

Муковісцидоз: симптоми і лікування
Найбільш частою формою хвороби вважається змішана. При цьому ураження піддаються різні системи організму. Патологія травного тракту має наступні ознаки муковісцидозу у дітей:

  • Стеаторея (жирний кал).
  • Непрохідність кишечника (меконіевой ілеус).
  • Ректальний пролапс ( випадання прямої кишки).
  • Затяжна жовтяниця новонароджених.

у більш старшому віці з’являються симптоми біліарного цирозу і хронічної інтестинального обструкції: болі в животі, пожовтіння і свербіж шкіри, гіркий присмак у роті, метеоризм. У дорослих з’являється панкреатит, спостерігається портальна гіпертензія, виникають набряки і утворюються камені в жовчному міхурі. Чоловіки з муковісцидозом страждають обструктивної азооспермії (відсутність статевих гамет в еякуляті).

На окрему увагу заслуговують електролітні порушення в організмі. У дітей симптоми хвороби об’єднуються в комплекс під назвою синдром псевдо-Барттера. Він більш характерний для немовлят і пацієнтів, що живуть в умовах жаркого клімату. Через підвищену екскреції натрію з потом і недосконалості терморегуляції порушується водно-сольовий обмін. З’являються такі зміни в організмі:

  • зневоднення.
  • Зниженням калію (гіпокаліємія).
  • Зменшенням хлору (гіпохлоремія).
  • Метаболічним алкалозом.
  • Підвищенням концентрації альдостерону і реніну.

Цей список порушень має цілком конкретні клінічні ознаки. Муковісцидоз з синдромом Барттера можна припустити щодо зниження апетиту, загальної слабкості, млявості і сонливості, збільшення кількості сечі, падіння артеріального тиску, м’язових спазмів і судом, втрати маси тіла. Відсутність своєчасної корекції водно-електролітних розладів може спричинити за собою небезпечні наслідки. З метаболічних порушень не можна обійти стороною порушення толерантності до вуглеводів, а також дефіцит вітаміну K, через якого у дітей підвищується кровоточивість.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Причини, симптоми і лікування ангіни у дітей: ефективні препарати і народні засоби

Ускладнення

Муковісцидоз: симптоми і лікування
Муковісцидоз у дітей і дорослих — це досить важка хвороба. Без адекватного лікування вона супроводжується серйозними порушеннями в організмі. До поширених ускладнень респіраторної форми слід віднести:

  • Плеврит і пневмоторакс.
  • Кровотеча з легких.
  • Абсцес і емпієма.
  • Легеневе серце.

А змішаний варіант хвороби має додаткові негативні наслідки для пацієнтів у вигляді кишкової непрохідності, печінкового цирозу, целіакії, випадання прямої кишки. Не можна виключати і обмінно-метаболічні розлади в вигляді цукрового діабету, остеопорозу, сечокам’яної хвороби та ін.

При несвоєчасному виявленні та неправильної терапії захворювання часто дає ускладнення, які можуть становити серйозну небезпеку для пацієнта.

Додаткова діагностика

Остаточно зрозуміти, як розвивається муковісцидоз і що це за хвороба, допомагають додаткові методи. Вони широко використовуються для діагностики патології, починаючи з періоду новонародженості. Визначальне значення для виявлення критеріїв захворювання мають:

  1. Аналіз крові на трипсиноген.
  2. Визначення хлоридів поту.
  3. Молекулярно-генетичне дослідження.

Також призначають загальний аналіз крові (лейкоцити, еритроцити, ШОЕ) та сечі, дослідження біохімічних показників (електролітів, глюкози, печінкових і ниркових проб, згортання), мікроскопію і бакпосев мокротиння, копрограму ( з виявленням панкреатичної еластази), спермограмму, спірометрії, бронхоскопію, рентгено-та томографію. Пацієнтам необхідна консультація пульмонолога, гастроентеролога, ендокринолога, уролога.

Крім того, використовують методи перинатальної верифікації. УЗД при вагітності може виявити гіперехогенность кишечника, яка вкаже на ймовірність меконіевой ілеусу. Але ця ознака є не дуже специфічним. Таким чином, для виявлення та уточнення форми муковісцидозу діагностика повинна бути комплексною, спрямованої на визначення причини і найважливіших проявів хвороби.

Аналіз крові на трипсиноген

Муковісцидоз: симптоми і лікування
Важливим аспектом діагностики спадкових захворювань стає неонатальний скринінг, що проводиться у дітей в перший тиждень життя. Він включає в тому числі і аналіз на трипсиноген. Це фермент підшлункової залози, який потрапляє у кров’яне русло при закупорці виносять проток в’язким секретом. Якщо його рівень у новонародженого перевищує порогове значення (99,5 центіля), то проводиться повторне дослідження в останній тиждень неонатального періоду. Позитивний результат аналізу вимагає підтвердження потових пробою.

Визначення хлоридів поту

Надійні дані для виявлення муковісцидозу надає дослідження хлоридів поту. Аналіз можуть проводити доношеним дітям починаючи з 2 доби життя. Пот збирають в спеціальний колектор протягом півгодини. Попередньо слід помити шкіру з милом і обробити спиртом. Результати потових проби представлені в таблиці:

Муковісцидоз: симптоми і лікування
При аналізі на провідність визначається не тільки хлор, але і інші іони (натрій, бікарбонат, калій, амоній). Тому його значення вище. Позитивний результат потових проби підтверджує діагноз муковісцидозу. Але в деяких випадках з інтерпретацією тесту виникають труднощі. Це відбувається, якщо виявлено порогові значення. Не можна виключати і вірогідність помилкових результатів, що виникають через індивідуальних особливостей організму дитини, при неправильній підготовці до процедури.

Молекулярно-генетичне дослідження

Муковісцидоз: симптоми і лікування
Заключним етапом неонатального скринінгу вважається виконання молекулярно-генетичного дослідження. Воно показано всім новонародженим, у яких були позитивні результати аналізу на трипсиноген і потових проба. Генні порушення виявляються при ДНК-тестуванні. Діагностичним критерієм вважається виявлення двох патологічних мутацій, що порушують будова трансмембранного регулятора. Серед показань для аналізу можна вважати і інші стани, пов’язані з дефектом в цьому білку: обтурація сім’явиносних проток, рецидивний панкреатит, дисеміновані бронхоектази.

Молекулярно-генетичний аналіз можна проводити ще на етапі планування вагітності, провівши обстеження сімейну пару на присутність у них генів муковісцидозу. Також не можна забувати і про пренатальної діагностики. Однак остання виконується після взяття пуповинної крові, а кордоцентез, як і будь-яка инвазивная маніпуляція в період виношування дитини, пов’язана з невиправданим ризиком. при екстракорпоральному заплідненні проводять Попередімплантаційна дослідження, взявши у ембріона біопсію одного бластомера або трофоектодерми (остання вважається більш безпечною).

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:  Отит: чи можна мити голову, купатися і їхати на море? Відповідаємо на популярні питання

Остаточний висновок можна зробити лише при виявленні необхідних діагностичних критеріїв муковісцидозу.

Лікування

Оскільки хвороба має спадковий характер, і її уникнути все одно не вдасться, то визначальне значення має своєчасне лікування муковісцидозу. А це цілком залежить від часу початку діагностики. При ранній терапії у дитини з’являються всі шанси на якісне життя, без істотних обмежень і несприятливих наслідків.

Дієта

Важливим аспектом комплексного лікування патології вважається адекватна нутритивная підтримка. Був виявлений зв’язок між харчовим статусом пацієнта і легеневими проявами хвороби, тому дієта показана не тільки особам зі змішаними формами муковісцидозу. Основними принципами лікувального харчування стають:

  • Збільшення калорійності (в 2-3 рази в порівнянні з нормою для відповідного віку і статі).
  • Підвищення кількості білка (на 50-100 % щодо стандартних показників).
  • Високе споживання жирів (до 40% енергетичної цінності).
  • Переважно вуглеводи з групи полісахаридів (крохмаль, харчові волокна).
  • рекомендовано підсолювати їжу і воду.

Для новонароджених кращим варіантом стане грудне вигодовування. Але деяким дітям з огляду на низьку набирання ваги доводиться додавати суміші з білковим гидролизатом. Їм же рекомендовано більш раннє введення прикорму. У підлітковому віці бажано обмежити або зовсім виключити продукти, що створюють додаткове навантаження на печінку і підшлункову залозу: копченості, смажені страви, кулінарні жири, напівфабрикати, рафіновані вуглеводи, продукти з хімічними добавками (барвники, стабілізатори, консерванти). Дуже корисні овочі і фрукти, морська риба, кисломолочні вироби, рослинні масла.

Медикаменти

Муковісцидоз: симптоми і лікування
У пацієнтів з ознаками муковісцидозу лікування не може обійтися без медикаментів. З огляду на системність порушень в організмі, список препаратів досить великий. До нього входять такі ліки:

  1. Бронхолитики (сальбутамол, іпратропію бромід, фенотерол).
  2. секретолітіков (Пульмозім, ацетилцистеїн, амброксол).
  3. Кортикостероїди (будесонід, флутиказон, беклометазон).
  4. Антибіотики (цефалоспорини, аміноглікозиди, фторхінолони, карбапенеми).
  5. Ферменти (Креон, Панзинорм).
  6. Нестероїдні протизапальні ( ібупрофен).
  7. Вітаміни (A, D, E, K).

При ураженні бронхолегеневої системи більшість препаратів вводяться в інгаляційної формі, що забезпечує хороший локальний ефект і дозволяє уникнути системної дії. Найкраще користуватися небулайзерами — апаратами для створення аерозолю шляхом ультразвукового розпилення розчинів. Секрето- і бронхолітики в поєднанні з топическими глюкокортикоїдами допомагають ефективно усунути симптоми. Муковісцидоз, який ускладнився розвитком вторинної бактеріальної інфекції в дихальних шляхах не обходиться без антибіотиків. Їх призначають з урахуванням висіває флори та її чутливості до антибіотиків. А екзокринна недостатність підшлункової залози завжди вимагає застосування ферментів (у вигляді мікросфер). Їх приймають під час їжі, навіть додають немовлятам в грудне молоко.

Як правило, лікування муковісцидозу відбувається в амбулаторних умовах. Якщо ж хвороба супроводжується ускладненнями і має важкий перебіг, то найчастіше потрібна госпіталізація і внутрішньовенне введення лікарських препаратів: антибіотиків, сольових розчинів, амінокислотних складів, гормонів. Новим напрямком у терапії є розробка медикаментів, спрямованих на корекцію мутацій — модуляторів і потенціатори. Дослідження в цій області все ще тривають, але вже є певні успіхи, що дозволяють істотно поліпшити якість життя пацієнтів в майбутньому.

Для пацієнтів з муковісцидозом єдиним шансом стає повноцінна терапія, яка призначається виходячи з клінічних проявів хвороби.

Муковісцидоз або кістозний фіброз — це захворювання спадкового характеру. Основним його механізмом є вироблення залозистими клітинами епітелію в’язкого слизу. Уражаються дихальні шляхи, травний тракт, чоловіча репродуктивна система, страждає обмін речовин. На жаль, на даний момент ще немає ліків, здатних вилікувати від генетичної патології, але сучасна медицина допоможе пацієнту позбутися симптомів і досягти хорошої якості життя.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:

Схожі статті

ГРВІ на море у дитини

Alex

Причини, симптоми і лікування бронхіту при грудному вигодовуванні

elena elena

Бронхіальна астма на рентгені

Tanya

Особливості запалення при бронхіальній астмі

elena elena

Що робити, якщо застудив сечовий міхур? Симптоми і лікування циститу

Alfonso

Види риніту і їх лікування

Lamaxima

Абсцес легені на рентгенограмі

Serega

Характеристика збудника туберкульозу та ознаки хвороби: перші симптоми і діагностика

Alex

З ангіною до якого лікаря звертатися?

Scooby

Залишити коментар